Харьковский специализированный медико-генетический центр

Как попасть на консультацию Харьковский Специализированный Медико-генетический Центр?

1. Собрать основную информацию о вашем ребенке (диагнозы, симптомы)
2. Отправить запрос на консультацию
   1. через форму на сайте ХСМГЦ -- https://www.clingenetic.com.ua/recording-to-the-doctor-online/request-for-consultation.html
   2. либо по email -- mgc@ukr.net
3. Получить приглашение на консультацию (по email) -- скорее всего сначала вас попросят сдать перечень анализов и прислать их результаты с более подробной инфо о ребенке или, если вы уже частично сдали анализы и прислали достаточно результатов, вам сразу назначат дату/время консультации с врачом:
   1. либо по скайпу (в случае заполнения формы на сайте)
   2. либо очно в ХСМГЦ

Консультация по скайпу

• Проводится обычно Гречаниной Юлией Борисовной (заведующая кафедрой медицинской генетики)
• Скайп gen201015 - Елена
• Консультация с видео и необходимо присутствие ребенка
• Длится 15-30 мин
• После консультации вам могут прислать начальный курс лечения и рекомендации по питанию и дальнейшему обследованию
• Консультация платная -- около 30$, платить по факту

Как оплатить консультацию по скайпу?

1. либо передать наличные с кем-то из родителей, кто едет в ближайшее время в ХСМГЦ
2. либо онлайн-перевод помощнику ХСМГЦ через МТБанк (здесь минимальная комиссия за переводы на Украину) -- https://perevod.mtbank.by/ -- после консультации вам пришлют email помощника, и у него вы уже уточните номер карты для перевода

Какие анализы необходимы для первичного приема в ХСМГЦ, зачем и где их сдавать?

Анализы крови можно сдать:

• В Харькове - в больнице при ХСМГЦ - если вы едете в Харьков в ближайшее время, то дешевле всего сдавать сразу все анализы крови там, а не в Беларуси и тем более не в Москве.
• В Беларуси в частных лабораториях Инвитро, Синлаб, Синэво - есть почти половина всех анализов крови. В гос больницах нет почти ничего из списка.
• В Москве - ХСМГЦ доверяет таким лабораториям, как Гемотест и Хромолаб - все анализы значительно дороже, чем в Харькове.

Группа показателей	Анализы	Где можно сдать в Беларуси?
Биохимия крови	АСТ АЛТ ЩФ (щелочная фостофаза) - для исключения нарушения минерального обмена и/или холестаза ЛДГ (лактатдегидрогеназа) - показатель энергетического обмена триглицериды - для исключения нарушения жирового обмена холестерин - для исключения нарушения жирового обмена билирубин (общий и фракционный) - для исключения гипербилирубинемии различного происхождения мочевина мочевая кислота - для исключения нарушения пуринового обмена креатинин - показатель функции почек и вторичного поражения мышечной ткани глюкоза амилаза	Любая гос или частная лаборатория
Микроэлементы крови	йод селен цинк медь магний марганец кальций фосфор калий натрий хлор железо	Магний, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо - в любой гос или частной лаборатории. Остальные показатели - в Харькове или в Москве.
Гормоны, нейротрансмиттеры	При наличии патологических поз, дистонических атак, изменений при ультразвуковом исследовании, изменений при ЯМРТ мозга для коррекции через назначение диетотерапии по аминокислотам-предшественникам: дофамин серотонин норадреналин	Дофамин, норадреналин - в Инвитро. Серотонин - в Харькове или в Москве.
Органические кислоты мочи	Исследование мочи методом газовой хроматографии/масс-спектрометрии для определения взаимоотношения между группами метаболитов и комплексной оценки метаболического статуса (полученные результаты лучше дополнять исследованием крови, к примеру, дефицит витаминов в моче следует подтверждать определением их уровня в крови).	Только в Харькове или Москве. ХСМГЦ настаивает сдавать анализ мочи на органические кислоты именно в их лаборатории.
Гомоцистеин	Один из главных показателей цикла метилирования.	В любой частной лаборатории.
Витамины	группа В: В1 В2 В3 В6 В12 фолиевая кислота А Е С Д (25-ОН-Д)	B12, фолиевую кислоту, Д - в любой частной лаборатории. Остальные анализы - в Харькове или Москве.
Аминокислоты крови методом ВЭЖХ	ВЭЖХ - наиболее чувствительный метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Альтернативный метод ТМС (тандемной масс-спектрометрии) выявляет изменения в аминокислотах только при метаболических кризах и специфических нарушениях обмена аминокислот, первичном нарушении окисления жирных кислот.	Метод ВЭЖХ только в Харькое или Москве. Метод ТМС - в Мать и Дитя после направления генетиком. Но данный метод в ХСМГЦ не принимается.
Лактат (молочная кислота)	Для исключения вовлечения энергетического обмена в патологический процесс.	В гос больницах, где есть реанимация и платные услуги. Лактат проверяется в рамках исследования КЩС - кислотно-щелочного состояния. (Информация не проверенная, нужно прозванивать)
Исследование кала	Дисбактериоз Копрограмма	Дисбактериоз эффективнее и лучше всего сдавать платно в инфекционной больнице -- бесплатно вы можете сдать по направлению вашего педиатра, но только в указанную заранее дату. Анализ делают 5 раб.дней. Если сдаете в понедельник, обычно в пятницу уже готов. Копрограмму можно сдавать как в своей поликлинике бесплатно, так и в инфекционной больнице или в любом частном центре В Харькове сдавать анализы кала смысла нет.
Антитела к глиадину и казеину
ПЦР на лактазную недостаточность
Соскоб буккальный на вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра (метод ПЦР)
Иммунограмма	Для часто болеющих детей
Допплер сосудов головы и шеи
Консультация окулиста, сурдолога
УЗИ внутренних органов	УЗИ щетовидки УЗИ сердца УЗИ брюшной полости

Как отправить кровь в Харьков?

Для исследования свободных аминокислот крови необходимо переслать 3 мл сыворотки крови (собрать венозную кровь, отцентрифугировать ее на 1000 оборотах и поместить в стерильную сухую пробирку без консервантов и других добавок), заморозить.

Пересылать в холоде (в термосе со льдом или в контейнере с хладогеном), прикрепить сопроводительное письмо, в котором указать:

• ФИО,
• возраст,
• диагноз,
• контактный номер телефона,
• адрес электронной почты,
• ФИО лечащего доктора.

Допускается использование одного термоса/термосумки для пересылки сыворотки крови и мочи.

Допустимо замораживание биологического материала.

Как отправить мочу в Харьков?

Необходимо собрать первую утреннюю мочу (не менее 30 мл) в пластиковый контейнер (стандартную стерильную баночку, которая продается в аптеке) и поместить его в герметичный целлофановый пакетик, а затем в пищевой термос со льдом или в термосумку с хладогеном, или во что-то еще, что подходит для содержания биоматериала в холодном виде в течении не менее 12 часов (температура до +5).

К контейнеру нужно прикрепить сопроводительное письмо, в котором указать:

• ФИО,
• возраст,
• диагноз,
• контактный номер телефона,
• адрес электронной почты,
• ФИО лечащего доктора.

Если отправляете материал в день сбора и ваша баночка в пути пробудет менее суток, то не замораживаем, ставим в общую камеру холодильника до момента отправки.

Если ребенок болеет, уточните у вашего врача в ХСМГЦ, имеет ли смысл собирать мочу для анализа.

Стоимость исследования для неграждан Украины около 22$.

Где общаются родители, наблюдающие детей в ХСМГЦ?

Форум Дети-ангелы

http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0