Исследование аминокислот крови — различия между версиями
(→Основные показатели) |
|||
| Строка 14: | Строка 14: | ||
Основные аминокислоты, которые необходимо сдать перед первичным обращением в ХСМГЦ (входят в высылаемый генетиками список). | Основные аминокислоты, которые необходимо сдать перед первичным обращением в ХСМГЦ (входят в высылаемый генетиками список). | ||
| − | Описание аминокислот взято с [https:// | + | Все эти показатели можно сдать в лаборатории ХСМГЦ. |
| + | |||
| + | Описание аминокислот взято с сайта [лаборатории Хеликс в РФ https://helix.ru]. | ||
==Метионин== | ==Метионин== | ||
| + | Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. | ||
| + | |||
| + | Из него может образовываться гомоцистеин. | ||
| + | |||
| + | Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии. | ||
==Цистин== | ==Цистин== | ||
| + | Цистеин (CYS) – незаменимая аминокислота для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. | ||
| + | |||
| + | Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. | ||
| + | |||
| + | Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре. | ||
==Таурин== | ==Таурин== | ||
| + | Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. | ||
| + | |||
| + | Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами. | ||
==Фенилаланин== | ==Фенилаланин== | ||
| + | Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. | ||
| + | |||
| + | Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами. | ||
==Тирозин== | ==Тирозин== | ||
| + | Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. | ||
| + | |||
| + | При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. | ||
| + | |||
| + | Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний. | ||
==Триптофан== | ==Триптофан== | ||
==Глутамат== | ==Глутамат== | ||
| + | Глутамат - важный возбуждающий нейротрансмиттер в нервной системе. | ||
| + | |||
| + | Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии. | ||
==Глутамин== | ==Глутамин== | ||
| + | Глутамин (GLN) - частично заменимая аминокислота. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. | ||
| + | |||
| + | Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. | ||
| + | |||
| + | Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций. | ||
| + | |||
| + | ==Цитруллин== | ||
| + | Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). | ||
| + | |||
| + | Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите. | ||
| − | |||
==Аспартат== | ==Аспартат== | ||
| + | |||
==Аспарагин== | ==Аспарагин== | ||
| + | Аспарагин (ASN) участвует в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера. | ||
==Аргинин== | ==Аргинин== | ||
| + | Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. | ||
| + | |||
| + | В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. | ||
| + | |||
| + | Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины. | ||
==Орнитин== | ==Орнитин== | ||
| + | Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. | ||
| + | |||
| + | Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. | ||
| + | |||
| + | Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома. | ||
==Аланин== | ==Аланин== | ||
| + | Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. | ||
| − | + | По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ. | |
| − | ==Изолейцин== | + | ==Лейцин, Изолейцин, Валин== |
| + | Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. | ||
| − | + | При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз). | |
==Гистидин== | ==Гистидин== | ||
| + | Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. | ||
| + | |||
| + | При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью. | ||
==Треонин== | ==Треонин== | ||
| + | Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот. | ||
==Лизин== | ==Лизин== | ||
| + | Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. | ||
==Пролин== | ==Пролин== | ||
| + | Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии. | ||
==Гидроксипролин== | ==Гидроксипролин== | ||
| + | Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. | ||
| + | |||
| + | Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. | ||
| + | |||
| + | При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги. | ||
==Глицин== | ==Глицин== | ||
| + | Глицин (GLY) - заменимая аминокислота, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). | ||
| + | |||
| + | Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в ЦНС. | ||
==Серин== | ==Серин== | ||
| + | Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот. | ||
==Фосфосерин== | ==Фосфосерин== | ||
| + | |||
| + | =Как правильно подготовиться к исследованию?= | ||
| + | |||
| + | *Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. | ||
| + | * Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом). | ||
| + | * Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования. | ||
Версия 23:04, 21 апреля 2018
<< Вернуться на статью о ХСМГЦ
Содержание
- 1 Методы исследования аминокислот крови
- 2 Основные показатели
- 2.1 Метионин
- 2.2 Цистин
- 2.3 Таурин
- 2.4 Фенилаланин
- 2.5 Тирозин
- 2.6 Триптофан
- 2.7 Глутамат
- 2.8 Глутамин
- 2.9 Цитруллин
- 2.10 Аспартат
- 2.11 Аспарагин
- 2.12 Аргинин
- 2.13 Орнитин
- 2.14 Аланин
- 2.15 Лейцин, Изолейцин, Валин
- 2.16 Гистидин
- 2.17 Треонин
- 2.18 Лизин
- 2.19 Пролин
- 2.20 Гидроксипролин
- 2.21 Глицин
- 2.22 Серин
- 2.23 Фосфосерин
- 3 Как правильно подготовиться к исследованию?
Методы исследования аминокислот крови
ВЭЖХ
ВЭЖХ - метод высокоэффективной жидкостной хроматографии.
Наиболее чувствительный.
ТМС
ТМС - метод тандемной масс-спектрометрии.
Выявляет изменения в аминокислотах только при метаболических кризах и специфических нарушениях обмена аминокислот, первичном нарушении окисления жирных кислот.
Основные показатели
Основные аминокислоты, которые необходимо сдать перед первичным обращением в ХСМГЦ (входят в высылаемый генетиками список).
Все эти показатели можно сдать в лаборатории ХСМГЦ.
Описание аминокислот взято с сайта [лаборатории Хеликс в РФ https://helix.ru].
Метионин
Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе.
Из него может образовываться гомоцистеин.
Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии.
Цистин
Цистеин (CYS) – незаменимая аминокислота для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина.
Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя.
Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.
Таурин
Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы.
Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.
Фенилаланин
Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина.
Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.
Тирозин
Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина.
При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией.
Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.
Триптофан
Глутамат
Глутамат - важный возбуждающий нейротрансмиттер в нервной системе.
Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.
Глутамин
Глутамин (GLN) - частично заменимая аминокислота. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках.
Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию.
Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.
Цитруллин
Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла).
Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.
Аспартат
Аспарагин
Аспарагин (ASN) участвует в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.
Аргинин
Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам.
В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества.
Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.
Орнитин
Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка.
Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма.
Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.
Аланин
Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени.
По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ.
Лейцин, Изолейцин, Валин
Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках.
При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз).
Гистидин
Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей.
При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.
Треонин
Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.
Лизин
Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов.
Пролин
Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.
Гидроксипролин
Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С.
Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей.
При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.
Глицин
Глицин (GLY) - заменимая аминокислота, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6).
Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в ЦНС.
Серин
Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.
Фосфосерин
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
