Харьковский специализированный медико-генетический центр — различия между версиями
Материал из info
(→Какие анализы необходимы для первичного приема в ХСМГЦ, зачем и где их сдавать?) |
Root (обсуждение | вклад) |
||
| Строка 26: | Строка 26: | ||
* В Москве - ХСМГЦ доверяет таким лабораториям, как [http://www.gemotest.ru/ Гемотест] и [http://www.chromolab.ru/ Хромолаб] - все анализы значительно дороже, чем в Харькове. | * В Москве - ХСМГЦ доверяет таким лабораториям, как [http://www.gemotest.ru/ Гемотест] и [http://www.chromolab.ru/ Хромолаб] - все анализы значительно дороже, чем в Харькове. | ||
| − | {| class=" | + | {| class="wikitable" |
|Группа показателей | |Группа показателей | ||
|Анализы | |Анализы | ||
| Строка 34: | Строка 34: | ||
| | | | ||
*АСТ | *АСТ | ||
| − | |||
*АЛТ | *АЛТ | ||
| − | |||
*ЩФ (щелочная фостофаза) - для исключения нарушения минерального обмена и/или холестаза | *ЩФ (щелочная фостофаза) - для исключения нарушения минерального обмена и/или холестаза | ||
| − | |||
*ЛДГ (лактатдегидрогеназа) - показатель энергетического обмена | *ЛДГ (лактатдегидрогеназа) - показатель энергетического обмена | ||
| − | |||
*триглицериды - для исключения нарушения жирового обмена | *триглицериды - для исключения нарушения жирового обмена | ||
| − | |||
*холестерин - для исключения нарушения жирового обмена | *холестерин - для исключения нарушения жирового обмена | ||
| − | |||
*билирубин (общий и фракционный) - для исключения гипербилирубинемии различного происхождения | *билирубин (общий и фракционный) - для исключения гипербилирубинемии различного происхождения | ||
| − | |||
*мочевина | *мочевина | ||
| − | |||
*мочевая кислота - для исключения нарушения пуринового обмена | *мочевая кислота - для исключения нарушения пуринового обмена | ||
| − | |||
*креатинин - показатель функции почек и вторичного поражения мышечной ткани | *креатинин - показатель функции почек и вторичного поражения мышечной ткани | ||
| − | |||
*глюкоза | *глюкоза | ||
| − | |||
*амилаза | *амилаза | ||
| + | |||
|Любая гос или частная лаборатория | |Любая гос или частная лаборатория | ||
|- | |- | ||
| Строка 61: | Строка 51: | ||
| | | | ||
* йод | * йод | ||
| − | |||
* селен | * селен | ||
| − | |||
* цинк | * цинк | ||
| − | |||
* медь | * медь | ||
| − | |||
* магний | * магний | ||
| − | |||
* марганец | * марганец | ||
| − | |||
* кальций | * кальций | ||
| − | |||
* фосфор | * фосфор | ||
| − | |||
* калий | * калий | ||
| − | |||
* натрий | * натрий | ||
| − | |||
* хлор | * хлор | ||
| − | |||
* железо | * железо | ||
| Строка 93: | Строка 72: | ||
* дофамин | * дофамин | ||
| − | + | * серотонин | |
| − | *серотонин | + | |
| − | + | ||
* норадреналин | * норадреналин | ||
| Строка 125: | Строка 102: | ||
* фолиевая кислота | * фолиевая кислота | ||
| − | |||
* А | * А | ||
| − | |||
* Е | * Е | ||
| − | |||
* С | * С | ||
| − | |||
* Д (25-ОН-Д) | * Д (25-ОН-Д) | ||
| B12, фолиевую кислоту, Д - в любой частной лаборатории. | | B12, фолиевую кислоту, Д - в любой частной лаборатории. | ||
Версия 22:47, 25 февраля 2018
Содержание
Как попасть на консультацию Харьковский Специализированный Медико-генетический Центр?
- Собрать основную информацию о вашем ребенке (диагнозы, симптомы)
- Отправить запрос на консультацию
- через форму на сайте ХСМГЦ -- https://www.clingenetic.com.ua/recording-to-the-doctor-online/request-for-consultation.html
- либо по email -- mgc@ukr.net
- Получить приглашение на консультацию (по email) -- скорее всего сначала вас попросят сдать перечень анализов и прислать их результаты с более подробной инфо о ребенке или, если вы уже частично сдали анализы и прислали достаточно результатов, вам сразу назначат дату/время консультации с врачом:
- либо по скайпу (в случае заполнения формы на сайте)
- либо очно в ХСМГЦ
Консультация по скайпу
- Проводится обычно Гречаниной Юлией Борисовной (заведующая кафедрой медицинской генетики)
- Скайп gen201015 - Елена
- Консультация с видео и необходимо присутствие ребенка
- Длится 15-30 мин
- После консультации вам могут прислать начальный курс лечения и рекомендации по питанию и дальнейшему обследованию
- Консультация платная -- около 30$, платить по факту
Как оплатить консультацию по скайпу?
- либо передать наличные с кем-то из родителей, кто едет в ближайшее время в ХСМГЦ
- либо онлайн-перевод помощнику ХСМГЦ через МТБанк (здесь минимальная комиссия за переводы на Украину) -- https://perevod.mtbank.by/ -- после консультации вам пришлют email помощника, и у него вы уже уточните номер карты для перевода
Очная консультация
Какие анализы необходимы для первичного приема в ХСМГЦ, зачем и где их сдавать?
Анализы крови можно сдать:
- В Харькове - в больнице при ХСМГЦ - если вы едете в Харьков в ближайшее время, то дешевле всего сдавать сразу все анализы крови там, а не в Беларуси и тем более не в Москве.
- В Беларуси в частных лабораториях Инвитро, Синлаб, Синэво - есть почти половина всех анализов крови. В гос больницах нет почти ничего из списка.
- В Москве - ХСМГЦ доверяет таким лабораториям, как Гемотест и Хромолаб - все анализы значительно дороже, чем в Харькове.
| Группа показателей | Анализы | Где можно сдать в Беларуси? |
| Биохимия крови |
|
Любая гос или частная лаборатория |
| Микроэлементы крови |
|
Магний, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо - в любой гос или частной лаборатории.
Остальные показатели - в Харькове или в Москве. |
| Гормоны, нейротрансмиттеры | При наличии патологических поз, дистонических атак, изменений при ультразвуковом исследовании, изменений при ЯМРТ мозга для коррекции через назначение диетотерапии по аминокислотам-предшественникам:
|
Дофамин, норадреналин - в Инвитро.
Серотонин - в Харькове или в Москве. |
| Органические кислоты мочи | Исследование мочи методом газовой хроматографии/масс-спектрометрии для определения взаимоотношения между группами метаболитов и комплексной оценки метаболического статуса (полученные результаты лучше дополнять исследованием крови, к примеру, дефицит витаминов в моче следует подтверждать определением их уровня в крови). | Только в Харькове или Москве.
ХСМГЦ настаивает сдавать анализ мочи на органические кислоты именно в их лаборатории. |
| Гомоцистеин | Один из главных показателей цикла метилирования. | В любой частной лаборатории. |
| Витамины |
В1 В2 В3 В6 В12
|
B12, фолиевую кислоту, Д - в любой частной лаборатории.
Остальные анализы - в Харькове или Москве. |
| Аминокислоты крови методом ВЭЖХ | ВЭЖХ - наиболее чувствительный метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Альтернативный метод ТМС (тандемной масс-спектрометрии) выявляет изменения в аминокислотах только при метаболических кризах и специфических нарушениях обмена аминокислот, первичном нарушении окисления жирных кислот. | Метод ВЭЖХ только в Харькое или Москве.
Метод ТМС - в Мать и Дитя после направления генетиком. Но данный метод в ХСМГЦ не принимается. |
| Лактат (молочная кислота) | Для исключения вовлечения энергетического обмена в патологический процесс. | В Мать и Дитя и в гос больницах, где есть реанимация и платные услуги. Лактат проверяется в рамках исследования КЩС - кислотно-щелочного состояния. (Информация не проверенная, нужно прозванивать) |
| Исследование кала |
|
|
| Антитела к глиадину и казеину | ||
| ПЦР на лактазную недостаточность | ||
| Соскоб буккальный на вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра (метод ПЦР) | ||
| Иммунограмма | Для часто болеющих детей | |
| Допплер сосудов головы и шеи | ||
| Консультация окулиста, сурдолога | ||
| УЗИ внутренних органов |
|
Как отправить кровь в Харьков?
Для исследования свободных аминокислот крови необходимо переслать 3 мл сыворотки крови (собрать венозную кровь, отцентрифугировать ее на 1000 оборотах и поместить в стерильную сухую пробирку без консервантов и других добавок), заморозить.
Пересылать в холоде (в термосе со льдом или в контейнере с хладогеном), прикрепить сопроводительное письмо, в котором указать:
- ФИО,
- возраст,
- диагноз,
- контактный номер телефона,
- адрес электронной почты,
- ФИО лечащего доктора.
Допускается использование одного термоса/термосумки для пересылки сыворотки крови и мочи.
Допустимо замораживание биологического материала.
Как отправить мочу в Харьков?
Необходимо собрать первую утреннюю мочу (не менее 30 мл) в пластиковый контейнер (стандартную стерильную баночку, которая продается в аптеке) и поместить его в герметичный целлофановый пакетик, а затем в пищевой термос со льдом или в термосумку с хладогеном, или во что-то еще, что подходит для содержания биоматериала в холодном виде в течении не менее 12 часов (температура до +5).
К контейнеру нужно прикрепить сопроводительное письмо, в котором указать:
- ФИО,
- возраст,
- диагноз,
- контактный номер телефона,
- адрес электронной почты,
- ФИО лечащего доктора.
Если отправляете материал в день сбора и ваша баночка в пути пробудет менее суток, то не замораживаем, ставим в общую камеру холодильника до момента отправки.
Если ребенок болеет, уточните у вашего врача в ХСМГЦ, имеет ли смысл собирать мочу для анализа.
Стоимость исследования для неграждан Украины около 22$.
