Просмотр исходного текста страницы Нарушения обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Они могут проявляться в любом возрасте. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов. Наряду с другими методами лечения во многих случаях применяют диетотерапию и витамины. Ранняя диагностика и быстрое начало лечения способствуют благоприятному исходу многих болезней обмена веществ.

Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997

* [http://spravka.komarovskiy.net/klinicheskaya-kartina-3.html Клиническая картина]
* [http://spravka.komarovskiy.net/laboratornye-issledovaniya-2.html Лабораторные исследования]
* [http://spravka.komarovskiy.net/laboratornye-issledovaniya-pri-podozrenii-na-nasledstvennye-narusheniya-obmena-veshhestv-s-ostrym.html Лабораторные исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ с острым началом]
* [http://spravka.komarovskiy.net/lechenie-ostryx-zabolevanij-v-sluchayax-kogda-nelzya-isklyuchit-nasledstvennye-narusheniya-obmena-veshhestv.html Лечение острых заболеваний в случаях, когда нельзя исключить наследственные нарушения обмена веществ]