Нарушения обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Они могут проявляться в любом возрасте. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов. Наряду с другими методами лечения во многих случаях применяют диетотерапию и витамины. Ранняя диагностика и быстрое начало лечения способствуют благоприятному исходу многих болезней обмена веществ.

Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997

• Клиническая картина
• Лабораторные исследования
• Лабораторные исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ с острым началом
• Лечение острых заболеваний в случаях, когда нельзя исключить наследственные нарушения обмена веществ